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El ADN de 233 especies de primates ayuda a identificar mutaciones raras que causan enfermedades

– Según un estudio internacional coliderado por la Universidad Pompeu Fabra

MADRID, 01 (SERVIMEDIA)

Un equipo internacional de investigadores ha generado el catálogo más completo de información genómica de primates a partir de 233 especies, lo cual abre la puerta a identificar mutaciones raras que causan enfermedades humanas.

La investigación está liderada por Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA en el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC); Kyle Farh, de Illumina, y Jeffrey Rogers, de la Facultad de Medicina de la Universidad Baylor (Estados Unidos).

El trabajo, publicado este jueves en la revista ‘Science’, combina la secuenciación del genoma de más de 809 individuos de 233 especies de primates, lo que cubre casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra, incluyendo el estudio de restos fósiles y cuadruplicando el número de los genomas de primates disponibles hasta ahora.

La publicación de este proyecto contiene el catálogo más completo hasta la fecha del genoma de primates, pues abarca casi la mitad de todas las especies existentes en la Tierra y contiene información de primates de Asia, América, África y Madagascar.

En uno de los pocos números especiales de la revista ‘Science’ dirigidos desde España, se revelan los genomas del 86% de los géneros y de todas las familias de primates. De ellos, 8 de cada 10 han sido secuenciados en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona.

«Este proyecto ha sido uno de los más importantes en los que hemos trabajado en los últimos años en el CNAG. Hemos desarrollado una nueva metodología de secuenciación, analizando más de 600 genomas de primates. Sin duda, un estudio clave que nos ha permitido obtener una visión muy completa de la variación genética de los primates y del genoma humano», explica Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico.

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MUTACIONES RARAS

Una de las limitaciones de la genética humana y clínica es la incapacidad actual para detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que causan enfermedades. Actualmente se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las cardiopatías, por la falta de información genética o al gran número de factores genéticos implicados.

Se cree que algunas enfermedades se originan cuando un conjunto de variaciones genéticas o mutaciones con un efecto ‘leve’ actúan conjuntamente para causar una enfermedad de origen poligénico, como la diabetes o el cáncer.

Al comparar el genoma de 809 individuos de 233 especies de primates no humanos con el humano, la investigación ha identificado 4,3 millones de mutaciones con cambio de sentido que afectan a la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas. Estas mutaciones identificadas en primates son la base para realizar estudios comparativos con las variantes humanas e identificar las variantes clave en muchas enfermedades humanas.

«El 6% de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se consideran ‘potencialmente benignas’ en enfermedades humanas, dado que se tolera su presencia en estos animales», afirma Kyle Farh, vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina y coautor principal de las publicaciones.

La identificación de mutaciones causantes de enfermedades se ha logrado gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, un algoritmo de inteligencia artificial desarrollado por Illumina, empresa líder mundial en secuenciación de ADN. Es una especie de ChatGPT para genética que utiliza la secuencia del genoma en lugar del lenguaje humano.

«Los humanos somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posición filogenética, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para entender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservación», indica Marquès-Bonet.

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